jueves, julio 10, 2008

Qué HEREDAMOS de nuestros padres?

Pues en el caso de mi peke, aparte de la cantidad de pelo, ojos verdes de su papá, carácter marcado, glotonería, curiosidad, ...seguramente también la TALASEMIA BETA MENOR.

Bueno cuando lo diagnosticaron en mi familia, supuso un pequeño caos pues no sabíamos demasiado de esa enfermedad. Solo que era hereditaria, no tengo muy claro de quién la heredamos si de la abuela o el abuelo paterno, y que la tenía mi padre, mi hermano y yo.

Se reflejaba en los análisis como una pequeña anemia de hierro pero que curiosamente, no se podía tratar con él.

Sí recuerdo perfectamente cómo incidieron en el hecho de que yo era mujer (estoy hablando de al menos, hace 25 años) y cómo podía ser potencialmente peligroso si me quedaba embarazada y posteriormente, para el bebé.

Ayer recordaba que no tuve que hacer nada especial durante el embarazo, ni siquiera después.

De todos modos, tal y como resumo a continuación, existen muchos tipos de talasemia y nos ha tocao de lo más benigno.

Lucía, probablemente, la tendrá. Tendremos que decidir el momento oportuno para hacerle las pruebas.
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno.

En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos principales de proteínas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos).

Como resultado, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno al cuerpo.

Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta.

Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.

Según la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000 personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente, y el sur de Asia.

¿Qué es la talasemia beta?
Existen tres formas principales de talasemia beta, con síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no tener ningún efecto sobre la salud.
La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina “anemia de Cooley”, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
La talasemia menor (también llamada “rasgo talasémico”) puede no presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.


¿Cómo se transmite la enfermedad?
Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es imposible el contagio de otra persona que la padece. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.

Los individuos que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y los que provienen de países de riesgo deberían consultar a un asesor genetista para saber si sus hijos corren algún peligro. (Los médicos pueden recomendar un asesor en genética a sus pacientes, o los individuos pueden recurrir a un centro médico importante.)

6 comentarios:

Mary dijo...

Hola guapetona!!

Sigo tus andanzas aunque no tengo mucho tiempo para escribir... tu peque esta PRECIOSISISSSMA...
Si te sirve de consuelo yo tambien tengo Talasemia Minor.

Muchos besos y si no volvemos a coincidir que pases buen verano!!!!!

Montse Rius dijo...

Hola mafi, guapetona, hace mucho que no sé de ti ¿qué tal va todo?
No sabía que eras del club de las talasémicas, nunca nos dio por comentarlo, jejejejeje ...por cierto ¿Pablete lo ha heredado?

Qué pasa con el blog? me lo has abandonao?

Besos fuertes!

Mary dijo...

http://desdemiladooscuro.blogspot.com/

Te paso la nueva direccion... como lo tengo tan abandonado.... me la han cancelado,

Por cierto, Pablo lo ha heredado.. pero no pasa nada de nada!!!
A tomar mucho hierro y comida sanita.

Besis

Orfideon dijo...

¡Un post sobre la Talasemia y yo sin dejar un comentario! Bueno, la verdad es que me he quedado con ganas de saber más leyendo lo que escribes; iba todo emocionado y de repente me encuentro el final del post.
Es cierto que no nos pasa relativamente nada, el peligro en el embarazo era si coincidían dos padres talasémicos, en ese caso sí era grave para el feto hasta el punto de que te podían llegar a aconsejar el aborto. Pero siendo sólo uno, lo máximo es que le transmitas la misma Talasemia que tenemos.
Por otro lado poseemos una anemia férrica crónica (lo que queda reflejado en los análisis), esto es que al tener carencia de hemoglobina lo contrarrestamos con un número mayor de glóbulos rojos; si en algún período estamos mal alimentados o no dormimos bastante, los glóbulos rojos disminuyen su número, llega menos oxígeno a nuestro organismo y nos cansamos más... amuermamiento y cansancio, ese es en realidad nuestro síntoma, algo que como es tan habitual, no sólo en nosotros sino en todo el mundo, prácticamente no se tiene en cuenta (yo ni como bien ni duermo mucho, así voy).
Mafi, es raro coincidir con gente con Talasemia ¡Somos un club muy exclusivo!
Besotes.

Montse Rius dijo...

Hola de nuevo Mary. Ya te tengo localizada ;-) besotes.

Un beso a Pablete.

Hola Orfi, corasón! qué puesto te veo en esto;-) po zi, tienes razón en lo que comentas de la coincidencia de los dos padres talasémicos, pero incluso si solo es la madre, hace 20 años, te aconsejaban unos cuidados especiales en el embarazo y que, actualmente, pues no deben de tener mucho sentido, eso si, dependiendo del grado de la talasemia.

Ya veremos qué pasa con la pequeña Lucía.

Besotes!!!

binny dijo...

hola, yo tambien tengo talasemiaminor, y tengo una nena de 2 añitos, que no tengo ni idea si ella la tiene,, esque me sabe tan mal que la pinchen jeje, un saludo a todos..